Sindrome di Hurler, il trapianto di cse per prevenire malformazioni ossee. Intervista alla dottoressa Francesca Tormena, Treviso 29.09.2015

La ricerca Telethon ha aperto una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di pediatria dell’Università di Milano Bicocca, in collaborazione con il Centro di Medicina Molecolare dell’Università La Sapienza di Roma, ha dimostrato, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminaliematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.

Il Veneto è tra le prime regioni a inserire la sindrome di Hurler nei programmi di screening alla nascita.

Abbiamo incontrato Francesca Tormena, medico dell’Unità di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale dell’Ospedale di Treviso per ottenere approfondimenti.

tormena
  1. Quando la Regione Veneto ha inserito la sindrome di Hurler tra i test metabolici sui neonati?

R. Dal 1° settembre di quest’anno è iniziato il nuovo programma di screening metabolico allargato che oltre al riconoscimento precoce di fenilchetonuria, ipotiroidismo, fibrosi cistica e altre malattie metaboliche ereditarie altamente invalidanti se non diagnosticate precocemente comprende anche le malattie lisosomiali tra cui la Sindrome di Hurler. Scopo di questo screening è appunto individuare precocemente queste malattie prima della comparsa di sintomi e renderne possibile il trattamento precoce.

In particolare per quanto riguarda la Sindrome di Hurler questo è molto importante perchè permetterà di effettuare già nella prima infanzia il trapianto di cellule staminali che da recenti studi su modelli animali ha dimostrato essere efficace nel prevenire le malformazioni ossee caratteristiche della malattia

  1. Il Veneto è una delle prime regioni a recepire questa necessità (test per Sindrome di Hurler)?

R. Sì siamo tra i primi ad averlo inserito nei programmi di prevenzione offerti ai neonati e alle loro famiglie. Ciò è stato possibile grazie alla collaborazione tra i reparti di Pediatria, I Punti Nascita, l’U.O.C. Di Malattie Metaboliche Erediatrie dell’Azienda Ospedaliera di Padova e il Centro Malattie Metaboliche Neonatali dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona.

  1. A Treviso sono già possibili? Eventualmente da quando si inizierà a farli?

R. Siamo già partiti: i neonati nati dal 1° settembre in poi sono già stati sottoposti tutti al nuovo programma di screening neonatale allargato.

  1. Oggi si ha quindi un buon motivo in più per scegliere di effettuare donazione del sangue cordonale: cosa ne pensa?

R. Assolutamente sì. Il trapianto di cellule staminali cordonali, ottenute cioè dal sangue del cordone ombelicale di madri donatrici, sarà il prossimo obiettivo per curare i piccoli affetti. Scegliere di donare il sangue cordonale contribuisce al progredire della ricerca in questo campo e permetterà in futuro anche di ovviare al problema del reperire un donatore di midollo compatibile in un arco di tempo ridotto. In questo modo il trattamento della Sindrome di Hurler potrà essere effettato precocemente e soprattutto prima che si rendano manifesti I sintomi

  1. Da medico, quali sono le motivazioni (oltre a questa nuova scoperta) per le quali consilgia alle future mamme la donazione?

R. Il sangue cordonale ombelicale è una risorsa preziosa. E’ fonte infatti di cellule staminali emopoieticheche cioè in grado di evolversi e ricostituire i diversi elementi del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Viene da tempo utilizzato con successo nel trattamento di malati, nella maggior parte in età pediatrica, affetti da malattie del sangue tumorali come leucemie, mielodisplasia, e non tumorali come anemia aplastica, talassemie ecc.. Negli ultimi anni purtroppo i tumori in età pediatrica sono in aumento e per alcuni piccoli malati il trapianto di cellule staminali è l’unica possibilità di guarigione. Il trapianto di cellule del sangue del cordone ombelicale è una valida alternativa al trapianto di cellule del midollo osseo rispetto al quale possiede alcuni vantaggi sia per chi lo riceve (minor rischio di rigetto, pronta disponibilità delle cellule) sia per chi dona (la donazione e indolore e senza alcun rischio).

La raccolta del sangue cordonale è una manovra semplice, completamente indolore per madre e neonato che viene effettuata dopo la nascita del bambino e che non comporta nessun rischio nè per la madre nè per il neonato. In Italia è possibile donare il sangue cordonale gratuitamente e il sangue ottenuto viene raccolto e conservato in strutture accreditate specializzate per poi essere utilizzato a scopo di ricerca e di trapianto.

La donazione del sangue cordonale è un gesto d’amore e d’altruismo che può salvare delle vite e dare un contributo per la ricerca.

Per approfondimenti : http://www.osservatoriomalattierare.it/mucopolisaccaridosi-mps/6897-sindrome-di-hurler-trapianto-di-staminali-ematopoietiche-potrebbe-prevenire-malformazioni-ossee